نام آزمایش:

بررسی جهش های شایع در ژن (Connexin 26 ) GJB2 : ناشنوایی غیر سندرمیک

نمونه مورد نیاز: 

خون محیطی آغشته به ماده ضد انعقاد خون EDTA (2 لوله CBC) حداقل 6 سی سی

شرایط نگهداری نمونه:

دمای محیط :72ساعت, یخچال :1 هفته و نمونه فریز شده

نحوه ارسال نمونه:       

نمونه توسط  بیمار یا همراه به آزمایشگاه تحویل داده شود در صورت مسافت دور با پست پیشتازمدت 3 روز ارسال گردد. آزمایشگاه دارای سرویس جمع آوری نمونه در بسیاری از شهرستانها میباشد قبل از نمونه گیری با آزمایشگاه تماس گرفته و هماهنگی لازم انجام شود.

مدارک مورد نیاز:  

شجره نامه، اطلاعات بالینی و مدارک پزشکی تائید بیماری، سابقه بیماری در خانواده و فرم رضایت نامه تست مربوطه

 

معرفی بیماری:     

مکانیسم شنوایی تبدیل امواج صوتی به امواج الکتریکی عصبی می باشد  که انجام  این عمل نیازمند حفظ سطح مناسب یون ها ی پتاسیم در گوش داخلی می باشد.ژن  GJB2با تولید پروتئین کانکسین 26 ,کانال gap junctionایجاد کرده که انتقال یون و برخی سیگنال های مولکولی  انجام می دهد. همچنین ژن GJB2در سطح پوست برای رشد و بلوغ لایه خارجی پوست ,اپیدرم مورد نیاز می باشد.محل ژن در بازوی بزرگ کروموزوم 13 می باشد.این ژن در موارد غیر سندرمی با الگو های توارثی اتوزمی مغلوب و اتوزومی غالب به ارث می رسد.35delG  جهش شایع بیماری در ژن GJB2 است که در اولین مرحله مورد بررسی قرار می گیرد.اما از آنجا که در بعضی نواحی ایران جهش های دیگری شایع می باشند،در صورت منفی بودن نتیجه برای جهش فوق ، کل ژن  GJB2 مشتمل بر اگزون های 1و2 و نقاط پیرایش اگزونها و اینترونها با روش Sanger Sequencing  برای نمونه مورد بررسی قرار می گیرد.

در چه مواردی این تست درخواست میشود؟

تائید تشخیص و تعیین علت سندرومیک یا غیر سندرومیک بودن ناشنوایی

روش انجام تست و نحوه درخواست تست:

  • بررسی جهش شایع 35delG
  • PCR و  تعیین توالی ژن GJB2 شامل مناطق کدکننده، نواحی تقاطع اگزونها و اینترونها و منطقه 5’UTR

مدت زمان جوابدهی:

2 الی3 هفته