VERACITY

NIPT چیست؟

NIPT یک روش غربالگری سلامت جنین است که در آن با استفاده از DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر (Cell free DNA) ناهنجاری های ژنتیکی جنین تشخیص داده می شود.

VERACITY چیست؟

یک روش غربالگری غیرتهاجمی جنین است که در آن سندروم های داون، ادوارد و پاتو(که از متداول ترین اختلالات ژنتیکی جنین در زنان باردار هستند) به دقت شناسایی می شوند. همچنین این تست آگاهی از جنسیت جنین را ممکن می سازد.

اهمیت VERACIYT :

تست های غربالگری غیر تهاجمی جنین از این جهت حائز اهمیتند که امکان بررسی دقیق و ایمن وجود ناهنجاری ژنتیکی مانند تریزومی که متداول ترین آن سندروم داون است را پیش از تولد فراهم می آورند. پیش از معرفی این روش برای تشخیص ناهنجاری ها از قبیل سندروم داون از سایر روش های غربالگری و تست های آزمایشگاهی استفاده می شد که این روش ها از دقت بالایی برخوردار نبودند(حداکثر 80%) .از طرفی روش های تهاجمی با دقت بالا مانند آمنیوسنتز و استفاده از پرزهای کوریونی دارای ریسک سقط جنین می باشند. این در حالیست که VERACITY یک روش غیر تهاجمی جدید با قدرت تشخیص بالا (99%) و بدون ریسک سقط است.

سندروم های داون، ادوارد و پاتو:

سندروم های داون، ادوارد وپاتو از اختلالات ژنتیکی هستند که به دلیل وجود رونوشت اضافه از یک کروموزوم خاص پدید می آیند و با نام تریزومی شناخته می شوند. سندروم داون که با اختلالات ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مشخص می شود، 1 در هر 700 مورد بارداری رخ می دهد که این میزان ریسک در مادران بالای 35 سال افزایش می یابد. سندروم های ادوارد و پاتو کمتر متداول بوده و به ترتیب 1 از هر 3000 و 1 از هر 10000 بارداری را شامل می شوند. این سندروم ها با نقص قابل توجه هنگام تولد و ناهنجاری های شدید مادرزادی همراهند و تعداد کمی از نوزادان مبتلا به این اختلالات پس از سال اول تولد زنده می مانند

لزوم انتخاب VERACITY:

VERACITY یک تست ایمن برای مادر و جنین است که در آن از نمونه ی خون مادر استفاده می شود. این تست یکی از دقیق ترین تست های غربالگری جنین است که در بارداری های تک قلویی پس از هفته ی دهم و همچنین در بارداری از طریق IVF قابل انجام است. برمبنای مطالعات اعتبار سنجی بالینی، VERACITY یک تست قوی و قابل اعتمادNIPT است. این آزمایش با دقت بسیار بالا (بیش از 99%) و مثبت کاذب بسیار پایین(کمتر از 0.1%) در مقایسه با روش های غربالگری مرسوم توجه ویژه ای را به خود جلب نموده است. همچنین VERACITY تستی سریع بوده و در مدت 7-10 روز پس از تحویل نمونه به آزمایشگاه قابل انجام است. این تست نسبت به سایر روش های غربالگری مقرون به صرفه بوده و برای مادر و کودک ایمن است.

نحوه ی انجام VERACITY:

برای انجام این آزمایش از مادر نمونه ی خون گرفته شده و 7-10 روز پس از ارسال نمونه به آزمایشگاه جواب آزمایش آماده خواهد بود و پزشک می تواند نتیجه ی آزمایش را تفسیر کند

مزایای VERACITY نسبت به سایر روش‌های NIPT:

  • در VERACITY به منظور حذف توالی های پلی مورفیک(عناصر تکراری DNA) از توالی های طراحی شده (TACS) استفاده می‌شود که این امر سبب به حداقل رساندن نتایج مثبت و منفی کاذب و افزایش دقت و صحت عملکرد این تست می شود.
  • در VERACITY جهت تمایز DNA آزاد مادری و جنینی از اطلاعات SNP ها استفاده می شود. استفاده از یک نرم‌افزار بیوانفورماتیک با قدرت خوانش بالا، اطلاعات SNP های جنینی را به دقت محاسبه می کند. این اندازه‌گیری دقیق سبب افزایش کارایی و اطمینان از این تست شده است.
  • VERACITY نواحی تعیین شده‌ای از کروموزوم مورد نظر ر ابه طور اختصاصی بررسی می کند. VERACITY واجد یک دقت آماری استثنایی ست چراکه Read-depth آن بیش از 1000برابر خوانش های به دست آمده توسط سایر روش‌های مبتنی بر NIPT است  که این امر بیانگر حساسیت و اختصاصیت بالای این تست می‌باشد