سندروم X شکننده چیست؟

سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است که سبب معلولیت ذهنی و اختلال در رشد می شود. موروثی بودن این سندروم به این معناست که ژن معیوب در این بیماری از والدین به فرزند انتقال می یابد. سندروم X شکننده از متداول ترین دلایل ایجاد معلولیت ذهنی در پسران است. افرادی با سندروم X شکننده معمولا با دامنه ای از مشکلات ذهنی و یادگیری مواجه هستند.

مطابق اعلام GHR) Genetics Home Reference) فراوانی مبتلایان به سندروم X شکننده، 1مورد از هر 4000 مرد و 1مورد در هر 8000 زن است و معمولا علائم و نشانه ها در مردان شدیدتر می باشد.

دلایل ایجاد سندروم X شکننده چیست؟

سندروم X شکننده به دلیل وجود نقص در ژن FMR1 موجود بر روی کروموزومX ایجاد می شود. کروموزوم X یکی از 2 نوع کروموزوم جنسی است.( کروموزوم دیگر کروموزوم Y نام دارد.) زنان دارای 2 کروموزوم X و مردان دارای 1 کروموزوم X و 1 کروموزوم Y می باشند. نقص(موتاسیون) در ژن FMR1 سبب ممانعت از ساخته شدن پروتئینی به نام fragile X mental retardation 1 protein می شود این پروتئین نقشی اساسی در عملکرد سیستم عصبی ایفا می کند. عملکرد دقیق این پروتئین به طور کامل شناخته شده نیست اما کمبود یا فقدان این پروتئین سبب ایجاد نشانه های سندروم X شکننده می شود.

یک تست ژنتیکی با استفاده از خون می تواند وجود سندروم X شکننده را آشکار سازد. برای این بیماری درمان قطعی وجود ندارد و تنها می توان برخی از نشانه های این سندروم را با روش های آموزشی، رفتار درمانی، درمان های فیزیکی و استفاده از داروبهبود بخشید

تست سندروم X شکننده به چه افرادی پیشنهاد می شود؟

این تست درافرادی با ویژگی های زیر توصیه می گردد:

• درافرادی با عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد، مشکلات یادگیری و رفتاری، تاخیر در گفتار، داشتن مشخصه های مبتلایان به اوتیسم، سندروم آسپرگر، بیش فعالی و مشکلات عدم تمرکز، اختلال ADD و ADH، اختلال در رفتارهای اجتماعی، ناتوانی در برقراری ارتباط چشمی، چالش های رفتاری، بزرگ بودن سر، دست زدن و گاز گرفتن، صورت غیرطبیعی، نارسایی زودرس تخمدان، سندروم X شکننده همراه با لرزش و آتاکسی

• درافرادی که دارای سابقه ی خانوادگی سندروم X شکننده و یا بستگانی با عقب ماندگی ذهنی بدون تشخیص می باشند

• به منظور تشخیص جنین مبتلا در صورت ناقل بودن مادر

• مشاوره پیش از بارداری در افرادی که دارای سابقه وجود سندروم X شکننده ویا عقب ماندگی ذهنی بدون تشخیص در بستگان خود می باشند.

• در افرادی که پس از مثبت بودن آزمایش سیتوژنتیک سندروم X شکننده خود یا بستگان به دنبال تعیین ریسک حامل بودن برای خود یا بستگانشان می باشند.( آزمون سیتوژنتیک به منظور شناسایی ژن FMR1 مورد استفاده قرار میگیرد و از دقت کمتری نسبت به تست DNA برخوردار است.)

• در زنانی با تجربه ی مشکلات ناباروری وابسته به FSH(هورمون محرک فولیکول) به ویژه در صورت داشتن سابقه ی خانوادگی درنارسایی زودرس تخمدان، سندروم X شکننده و عقب ماندگی ذهنی بدون تشخیص.

• در زنان و مردانی با تجربه ی لرزش اخیر وآتاکسی مخچه با منشاء ناشناخته، به خصوص در افرادی که دارای سابقه ی خانوادگی اختلالات حرکتی، سندروم X شکننده و یا عقب ماندگی ذهنی بدون تشخیص باشند.