آزمایشات غربالگری مجموعه ای از تست های خون و سونوگرافی است که به منظور بررسی سلامت جنین و غربالگری گروه های پرخطر از لحاظ بیماری های عفونی، سندروم داون و برخی دیگر از نقایص ژنتیکی و ناهنجاری های فیزیکی در ماه های مختلف بارداری انجام می شود.

 

غربالگری مرحله اول:  غربالگری مرحله اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر در سه ماه اول بارداری است. این روند می تواند در تشخیص برخی مشکلات مادرزادی نوزاد حائز اهمیت باشد. همچنین ممکن است به تشخیص پزشک آزمایش غربالگری به همراه دیگر آزمایشات نیز انجام شود.آزمایش غربالگری مرحله اول شامل موارد زیر است:

سونوگرافی جنین جهت بررسی NT:

سونوگرافی Nuchal Translucency) NT) به معنای فضای شفاف پشت گردن است. در این سونوگرافی که بین هفته های 11-14 بارداری انجام می شود، میزان مایع پشت گردن جنین سنجیده می شود.

آزمایش خون مادر جهت بررسی پارامترهای آزمایشگاهی زیر:

الف) انجام آزمایش PAPP-A : PAPP_A پروتئینی است که در ماه های اول بارداری توسط جفت تولید می شود. میزان غیر طبیعی از این پروتئین می تواند با افزایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی جنین مرتبط باشد.

ب) انجام آزمایش HCG free: این هورمون از جفت در ماه های اولیه بارداری ترشح می شود و مقدارغیر طبیعی این هورمون می تواند با افزایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی در جنین مرتبط باشد.

با انجام سونوگرافی به همراه آزمایشات ذکر شده غربالگری ناهنجاری های جنینی نظیر سندروم داون، تریزومی 18 و... ممکن می شود. چنانچه نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود و علاوه بر آن تست های تکمیلی مانند CVS،آمنیوسنتز و Cell Free DNA پیشنهاد می گردد.

غربالگری مرحله دوم: این غربالگری در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود و شامل اندازه گیری چندین مارکر است که این مارکرها بیانگر درصد ریسک ابتلا جنین به ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های مادرزادی است. این غربالگری معمولا بین هفته 20-15 بارداری انجام می شود. (بهترین زمان هفته های 18-16 بارداری است) این مارکرها عبارتند از:

• غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP): AFP پروتئینی است که به طور طبیعی توسط کبد جنین تولید شده و در مایع اطراف جنین(مایع آمنیون) وجود داشته و از طریق جفت وارد خون مادر می شود. مقادیر غیر طبیعی AFP می تواند در پی هر یک از عوامل زیر ایجاد شود:

1. نقایص لوله عصبی (ONTD) مانند اسپینا بیفیدا

2. سندروم داون

3. نقایص دیواره شکمی جنین

4. دوقلویی(پروتئین توسط بیش از یک جنین تولید شود)

5. اشتباه در محاسبه زمان بارداری (سطوح این پروتئین در ماه های مختلف بارداری متفاوت است)

• غربالگری میزان HCG, Esteriol, inhibin: این هورمون ها توسط سلول های جفت تولید می شوند. سطوح غیر طبیعی در میزان AFP و دیگر مارکرها می تواند نشانه نیاز به انجام تست های تکمیلی باشد. به طور معمول انجام سونوگرافی می تواند جهت تائید تاریخ بارداری و بررسی نقص در ستون فقرات جنین و تشکیل سایر اندام ها استفاده شود.

ممکن است برای تشخیص دقیق تر انجام آزمایش آمنیوسنتز نیز نیاز باشد.

تست های غربالگری تشخیص قطعی محسوب نمی شوند به این معنی که این تست ها با دقت 100% همراه نبوده و تنها جهت غربالگری جمعیت باردار و هدایت افرادی با ریسک بالا برای انجام تست های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز استفاده می شود. هنگامی که مادر باردار هر دو مرحله غربالگری را انجام دهد، توانایی تشخیص ناهنجاری های جنینی افزایش می یابد و تقریبا می توان تمامی موارد سندروم داون را تشخیص داد.

 

 

آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز روشی برای نمونه برداری از مایع آمنیون است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود. همچنین جهت بررسی سایر اختلالات ژنتیکی و بیماری های وراثتی می توان به طور همزمان آزمایشات ژنتیکی لازم را بر روی مایع آمنیون انجام داد. در طی بارداری جنین در مایع آمنیون محصور شده است این مایع که بسیار شبیه به آب است واجد سلول های زنده جنینی و پروتئینهایی مانند آلفا فیتوپروتئین است که می تواند اطلاعات مهمی در خصوص سلامت جنین ارائه دهد. آمنیوسنتز نمی تواند تمامی نقایص مادرزادی را تشخیص دهد اما می تواند تشخیص بیماری های ژنتیکی زیر را ممکن سازد:

• سندروم داون

• بیماری گلبول قرمز داسی شکل

• سیستیک فیبروزیس

• دیستروفی عضلانی

• تای ساکس و بیماری های مشابه آن

آمنیوسنتز می تواند در تشخیص برخی نقایص لوله های عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنسفالی نیز موثر باشد.

آمنیوسنتز در چه زمان از بارداری انجام می شود؟

در صورتیکه پزشک شما انجام آمنیوسنتز را توصیه کند، بهترین زمان انجام این آزمایش در هفته های 14-16 بارداری است.

دقت آمنیوسنتز چه میزان است؟ دقت این آزمایش در حدود 99.4% است آیا انجام آمنیوسنتز برای مادر یا جنین خطرناک است؟ احتمال سقط جنین در نتیجه آمنیوسنتز در حدود 1% است؛ همچنین امکان ایجاد جراحت در مادر یا جنین، عفونت، زایمان زودرس و عوارض احتمالی دیگر بسیار نادر است.

نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین (CVS) چیست؟

CVS آزمایشی جهت تشخیص نقایص مادرزادی و بیماری های ژنتیکی جنین است که طی آن پرزهای کوریونی جفت مورد آزمایش قرار می گیرد. CVS معمولا بین هفته 10-12 بارداری انجام می شود.

در این روش نمونه کوچکی از پرزهای جفتی گرفته می شود و از مایع آمنیوتیک دور جنین نمونه برداری صورت نمی گیرد. از این رو روشی متفاوت با آمنیوسنتز است.

مزایای CVS بر آمنیوسنتز چیست؟

مزیت CVS بر آمنیوسنتز این است که می توان زودتر از سلامت جنین مطلع شد به خصوص در مواردی که احتمال بیماری های ژنتیکی در جنین بیشتر باشد. این شرایط عبارتند از:

• سن بالای 35 سال برای مادر

• سابقه بارداری قبلی با ناهنجاری های ژنتیکی

• تالاسمی مینوردر والدین

• سونوگرافی یا غربالگری غیر طبیعی در مرحله اول

معایب CVS چیست؟

  • در CVS نمی توان نقایص لوله عصبی را بررسی نمود
  • خطرات CVS بیشتر از آمنیوسنتز است
  • احتمال سقط در نتیجه CVS، دو در هر صد مورد است درحالیکه این میزان در نتیجه آمنیوسنتز 1 از هر 100 مورد است.
  • چنانچه CVS پیش از هفته 9 بارداری انجام شود امکان ایجاد آنومالی در جنین افزایش می یابد، همچنین از آنجا که در CVS از بافت استفاده می شود، پدیده موزائیسم سلولی باعث می شود دقت CVS کمتر از آمنیوسنتز باشد.
  • امکان عفونت در CVS بیش از آمنیوسنتز است

با انجام CVS کدام بیماری ها را می توان تشخیص داد؟

با این آزمایش می توان مشکلات کروموزومی مانند سندروم داون و دیگر بیماری های ژنتیکی همچون سیستیک فیبروزیس، تی ساکس و آنمی داسی شکل را تشخیص داد.

دقت CVS چه میزان است؟

دقت این آزمایش در حدود 98% است از نمونه پرزهای کوریونی می توان جهت بررسی بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و... استفاده کرد.

توصیه می شود در صورت وجود بیماری های ژنتیکی در افراد خانواده، جهت انجام آزمایشات تکمیلی ژنتیک نسبت به مشاوره ژنتیک اقدام نمایید.