کاریوتایپ تستی است که به بررسی کروموزوم در یک نمونه سلول می پردازد. این تست می تواند در شناسایی اختلالات و بیماری های ژنتیکی مؤثر باشد.

این تست چگونه قابل انجام است؟

این تست برروی اغلب نمونه های بافتی قابل انجام است. این موارد عبارتند از:

  • مایع آمنیون
  • خون
  • مغز استخوان
  • جفت

برروی نمونه های آمنیون، تست آمنیوسنتز انجام می شود. متخصص آزمایشگاه با استفاده از میکروسکوپ به بررسی اندازه، شکل وتعداد کروموزوم ها در سلول های نمونه می پردازد. سپس نمونه ها رنگ آمیزی شده، از آن ها عکس تهیه می شود و ترتیب کروموزوم ها مشاهده می گردد. مشکلات خاص میتوانند از طریق بررسی شماره و ترتیب کروموزوم ها شناسایی شوند. کروموزوم ها شامل هزاران ژن محتوی DNA(ماده ی اولیه ژنتیکی) هستند.

این تست به چه منظور انجام می شود؟

  • شمارش تعداد کروموزوم ها
  • مشاهده ی تغییرات ساختاری کروموزوم ها
  • در زوج هایی با سابقه ی سقط
  • به منظور بررسی کودکانی با ویژگی های غیر معمول و تاخیر در رشد

همچنین کاریوتایپینگ از نمونه های مغز استخوان و خون جهت شناسایی کروموزوم فیلادلفیا که در 85% از مبتلایان به CML (لوسمی میلوئیدی مزمن) مشاهده می گردد نیز انجام می شود و استفاده از مایع آمنیون به منظور بررسی رشد جنین و مشکلات کروموزومی می باشد.