Huntington's disease

هانتینگتون هانتینگتون، ، یك بیماری تحلیل‌برنده ارثی است كه به وسیله ژن اتوزوم غالبی كه روی كروموزم 4 قرار دارد، منتقل می‌شود.این ژن حاوی یك توالی تكرارشونده سه نوكلئوتیدی(CAG) است كه برای تشخیص بیماری هانتینگتون به‌كار می‌رود. در این بیماری هسته دم‌دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت‌های دیگری از مغز آتروفی می‌گردد. این بیماری، مزمن و پیشرونده است كه منجر به بروز حركات غیرارادی پیشرونده كره‌ای‌شكل(شبیه به رقص) و دمانس در تقریبا 1 نفر از هر 10000 نفر می‌شود. این بیماری، مردان و زنان تمامی نژادها را مبتلا می‌سازد. چون این بیماری به صورت كروموزم‌های غالب غیرجنسی منتقل می‌شود، بنابراین در صورت ابتلای یكی از والدین به HD یا هانتینگتون، هر یك از فرزندان تا 50% در معرض خطر به ارث بردن بیماری قرار دارند گرچه مکانیزم ژنتیکی این بیماری ناشناخته است، ولی می‌توان شخص مستعد ابتلای این بیماری را در اوایل زندگی شناسایی کرد. اگر این امر میسر شود، چنین افرادی می‌توانند با جلوگیری از تولیدمثل، انتقال این بیماری را به حداقل برسانند علایم مشخصه این بیماری، تکان‌ها و حرکات غیرعادی، اختلال در تکلم، اختلال در تعقل و حالات عاطفی است. این بیماری را برای اولین بار، عصب‌شناس امریکایی، جورج هامیلتون توصیف کرد. تشریح مغز این بیماران پس از مرگ، نشان‌دهنده آتروفی یا تحلیل رفتن مغز و نیز وجود شیارها و خراشیدگی سلول‌های عصبی است. این علایم عبارتند از: تحلیل رفتن جسمی و روانی / بی‌حالی و بی‌تفاوتی(آپاتی) / افسردگی یا هیجان‌پذیری/ اختلال حسی / پیچ و تاب بی‌اراده دست و پا / آتاکسی(عدم تعادل) / حرکات ناموزون صورت / چرخاندن زیاد لب به دور دهان / صدا درآوردن با لب‌ها / صحبت کردن غیرعادی همراه با فشار و صداهای انفجار‌آمیز