کمخونی داسی شکل کمخونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته میشود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را میدهد. سلولهای هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس میباشند. این مولکولهای هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشهای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمیکنند. این خوشهها منجر به توقف جریان خون حملکننده اکسیژن میگردند. برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین میروند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی میگردد. کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی میباشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض میکند. بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد میشود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال میباشد. یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل میشود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده میشود صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت مینماید. علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه میباشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه میکند: آنمی / سندرم قفسه سینه حاد / سکته همه ارگانهای مهم تحت تأثیر این بیماری قرار میگیرند. کبد، قلب، کلیهها، کیسه صفرا، چشمها، استخوانها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون در رگها، صدمه میبیند. مشکلات عبارتاند از: افزایش عفونتها / زخمهای پا / صدمات استخوانی / سنگهای صفراوی / صدمات کلیه و کاهش ادرار / صدمات چشمی