- تشخیص اختلالات مغز استخوان که با تولید بیش از حد یک یا چند نوع سلول خونی معروف به نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (MPNs) مشخص می شود.
- هنگامی که پزشک مشکوک به اختلال مغز استخوان، از جمله پلی سیتمی ورا، ترومبوسیتمی ضروری یا میلوفیبروز اولیه است.
- نمونه خون
- نمونه مغز- استخوان
ندارد.
شناسایی موتاسیون JAK2 ( V617F ) کشف جدیدی در نارسایی های میلوپرولیفراتیو مزمن می باشد.با حساس تر نمودن سلول ها به پیام های تحریک کننده، طول عمر سلول ها افزایش می یابد در نتیجه رشد کلونال پیش ساز های خونی در نارسایی های میلوپرولیفراتیو را موجب خواهد شد. اختلالات میلوپرولیفراتیو، بدخیمی های سلول های بنیادی کلونال خونی هستند که با رشد غیر طبیعی سلول های خونی همراهند. لوسمی میلوئیدی مزمن از جمله این بیماری هاست که با آسیب های ژنتیکی یعنی فیوژن BCR-ABL و کروموزوم فیلادلفیا همراه است. JAK-2 عملکرد تیروزین کینازی دارد که به عنوان رابط میان گیرنده های سلولی و دیگر ملکول های پیام رسان داخل سلولی عمل می کنند. جهش V617F نوعی جهش کسب عملکرد است که در نتیجه آن فعالیت کینازی JAK-2 افزایش می یابد که حساسیت بیش از حد سلول نسبت به فاکتور های رشد از جمله سایتوکیناز و تولید بیشتر سلول های خونی را به همراه دارد.