فاکتور V Leiden یک اختلال انعقادی خون است که در نتیجه ی ایجاد جهش در یکی از فاکتورهای خون به نام V Leiden روی داده و باعث افزایش غیر طبیعی ایجاد لخته و انسداد عروق می گردد. در بسیاری از افراد دارای این اختلال، ایجاد لخته ی غیر طبیعی هرگز اتفاق نمی افتد ولی در برخی موارد وجود این جهش آثار زیان باری بر سلامت فرد خواهد داشت.
جهش V Leiden در هر دو جنس مشاهده می شود اما زنان در مواقع بارداری و یا در وضعیت دریافت استروژن بیشتر در معرض ایجاد لخته های غیر طبیعی می باشند.
در چنین افرادی مصرف داروهای ضد انعقاد می تواند بسیار موثر باشد.
وجود جهش V Leiden در اغلب افراد بدون علامت است اما ایجاد ترومبوز می تواند به عنوان اولین نشانه این اختلال تلقی شود.
علائم و نشانه ها
ایجاد لخته در وریدهای عمقی:
ایجاد لخته در وریدهای عمقی اغلب بدون علامت است اما گاهی با ایجاد تورم در ناحیه مچ پا همراه است دیگر نشانه های ترومبوزدر وریدهای عمقی عبارتند از:
- درد
- تورم
- قرمزی و گرمی
وجود لخته در زیر پوست:
از نشانه های این عارضه که ترومبوز سطحی وریدی و یا ترومبوفلبیت نامیده می شود می توان به
- ایجاد قرمزی
- گرمی
- درد و گزگز در اطراف عروق واجد لخته را اشاره کرد.
ایجاد لخته در ریه:
ایجاد لخته در ریه که به نام آمبولی ریوی شناخته می شود، با حرکت لخته از سمت راست قلب و وارد شدن به ریه ایجاد می شود که می تواند کشنده باشد.
نشانه های آمبولی ریوی عبارتند از:
- تنگی نفس ناگهانی
- درد قفسه سینه به هنگام نفس کشیدن
- سرفه همراه با خلط خونی
- افزایش ضربان قلب
علل ایجاد انعقاد
به طور طبیعی ایجاد لخته جهت ممانعت از خون ریزی در موارد آسیب به عروق ایجاد می شود. انعقاد از طریق واکنش شیمیایی بین پلاکت ها و فاکتورهای انعقادی انجام می شود. فاکتورهای ضد انعقاد از تشکیل بیش از حد لخته جلوگیری می کنند.
پروتئین های ضد انعقاد با شکستن فاکتورV سبب حفظ تعادل در مکانیسم انعقاد می گردند. شکستن فاکتور V Leiden سخت تر از شکستن فاکتورV است در نتیجه احتمال لخته شدن خون در افراد دارای فاکتور V Leiden افزایش می یابد.
عوامل تشدید کننده
سابقه ی خانوادگیV Leiden امکان ابتلا به این جهش را افزایش می دهد همچنین این جهش در نژاد اروپایی و سفید پوست بیشتر گزارش شده است.
عوارض V Leiden
فاکتور V Leiden با عوارض ناشی از لخته شدن خون مرتبط است که از این بین می توان به موارد زیر اشاره کرد:
عوارض در دوران بارداری:
بسیاری از زنان دارای جهش فاکتورV دوران بارداری طبیعی را سپری خواهند کرد اما این جهش می تواند سبب افزایش خطر سقط جنین و سایر عوارض دوران بارداری مانند فشار خون دوره بارداری (پره اکلامپسی)، رشد آهسته جنین و جدایی زود هنگام جفت از دیواره رحم شود.
ترومبوز وریدی عمقی(DVT) :
افراد دارای فاکتور V Leiden بیش از سایر افراد در معرض ایجاد لخته در عروق می باشند.
آمبولی ریوی:
ترومبوز وریدی عمقی امکان ایجاد لخته در مغز و ریه را افزایش می دهد، آمبولی ریوی که با علائمی همچون تنگی نفس یا درد قفسه سینه همراه است میتواند کشنده باشد.
تشخیص
در صورت وجود سابقه لخته شدن غیرطبیعی خون، سابقه سقط جنین و سابقه خانوادگی بیماری های ناشی از لخته شدن شدن خون، آزمایشات مربوط به تشخیص جهش V Leiden از سوی پزشک درخواست می گردد. این آزمایشات عبارتند از:
- مقاومت در برابر پروتئین C فعال شده: فاکتور C یک پروتئین ضد انعقاد است که عملکرد آن در کنترل فاکتورV و در نتیجه تنظیم سیستم انعقادی موثر می باشد. چنانچه در فرد جهش فاکتور V Leiden وجود داشته باشد، مقاومت به فاکتور C فعال شده در خون مشاهده می شود.
- انجام آزمایش ژنتیک: افرادی که به طور ارثی دارای یک نسخه از ژن فاکتور V Leiden هستند، 3 تا 8 برابر و افراد واجد 2 نسخه از این ژن تا 50 برابر بیشتر از سایر افراد به آمبولیسم عروقی مبتلا می شوند. بررسی ژنتیکی V Leiden علاوه بر تشخیص این اختلال می تواند ژنوتایپ بیمار و در نتیجه میزان ابتلا به آمبولیسم عروقی در فرد را تعیین کند.