-
برای غربالگری، تشخیص و نظارت بر درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) به علت کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز.
-
عنوان بخشی از غربالگری معمول نوزادان هنگامی که نوزادی دارای ابهام تناسلی است.
-
هیرسوتیسم یا سایر علائم ویریلیزاسیون در زنان.
-
زمانی که کودک رشد جنسی زودرس داشته باشد.
- سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)
- خون وریدی
- آمادگی خاصی لازم نیست.
17-OHP یک هورمون استروئیدی است که به عنوان بخشی از فرآیند ساخت هورمون کورتیزول در غدد آدرنال، تخمدان ها، بیضه ها و جفت تولید می شود. کورتیزول برای حفظ فشار خون، قند خون و برخی عملکردهای سیستم ایمنی مهم است.
آزمایش 17-OHP به منظور تشخیص و غربالگری یک اختلال ژنتیکی نادر به نام هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital adrenal hyperplasia (CAH)) اندازه گیری می شود.
CAH شامل گروهی از اختلالات ارثی ناشی از جهش‌های ژنی خاص مربوط به کمبود آنزیم‌های مرتبط با کورتیزول است. حدود 90 درصد موارد CAH ناشی از جهش در ژن CYP21A2 است که منجر به کمبود آنزیم 21-هیدروکسیلاز و افزایش 17-OHP در خون می شود.
نقص آنزیم 21-هیدروکسیلاز، منجر به عدم تولید کورتیزول می شود. در نتیجه هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) بطور جبرانی افزایش پیدا می کند که در نهایت منجر به افزایش 17-OHP خواهد شد. این نقص آنزیمی، ارثی است و شایع ترین علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال می باشد.
CAH می تواند باعث رشد غیر طبیعی اندام های جنسی و سایر ویژگی های جنسی شود. علائم این اختلال از خفیف تا شدید متغیر است. در صورت عدم درمان، اشکال شدیدتر CAH می تواند عوارض جدی از جمله کم آبی بدن، فشار خون پایین و آریتمی را ایجاد کند.
اندازه گیری 17-OHP در خون همچنین ممکن است برای کمک به تشخیص CAH در کودکان بزرگتر و بزرگسالانی که ممکن است فرم خفیف تر "غیر کلاسیک" داشته باشند، استفاده شود.