پورفیریا پورفیریا گروهی از بیماریهای متابولیک است. اختلال متابولیک اصطلاحی است که زمانی استفاده می شود که مشکلی در یکی از فرایندهای شیمیایی داخل بدن وجود دارد. در پورفیریا، فرآیند شیمیایی که تحت تاثیر است تولید ماده ای به نام هِم می کند. هِم عمدتا در کبد و در سلول های قرمز خون ساخته شده و برای ساختن هموگلوبین در گلوبول قرمز خون استفاده می شود که به منظور حمل و نقل اکسیژن در سراسر بدن کاربرد دارد. هِم به منظور ساخت تعدادی پروتئین در بدن نیز استفاده می شود که برای فعالیت های مهم و متنوعی به کار گرفته می شوند. فرایند پیچیده ای در کبد و سلول های قرمز خون برای ساخت هِم وجود دارد.این فرایند مراحل مختلفی دارد وهر مرحله توسط یک پروتئین خاص به نام آنزیم کنترل می شود.در هر مرحله، موادی ساخته می شوند که به عنوان پیش سازهای هِم شناخته شده است. آنها موادی به نام پورفیرین ها را شامل می شوند. هفت نوع متفاوت از پورفیریا وجود دارد. در هر نوع نبود (یا نبود نسبی) یکی از آنزیم هایی است که کنترل یکی از مراحل ساخت هِم را بر عهده دارد. از آنجا که این آنزیم وجود ندارد، تولید بیش از حد پیش سازهای هم از جمله پورفیرین وجود دارد.پورفیرین ها و پیش سازهای دیگر پس از آن ممکن است در بدن انباشته شده و باعث مشکلات مختلف در ارتباط با پورفیریا شوند. هنگامی که پورفیرین ها در پوست انباشته شوند ،پوست به نور خورشید بسیار حساس شده و این منجر به علائم پوستی پورفیریا می شود. تجمع سایر پیش سازهای هِم در کبد و بقیه نقاط بدن ، منجر به علائمی میشود که در حملات حاد پورفیریا رخ می دهد. اکثر انواع پورفیریا از نوع ارثی است و توارث آن از نوع آتوزومی غالب است. یک استثناء برای این مورد ، پورفیریای پوستی تاردا است.