سیتوژنتیک

سه روش عمده برای آزمایش سیتوژنتیک وجود دارد: ·       

• کاریوتایپ استاندارد
• هیبریداسیون درجا فلورسنت (FISH)  
• هیبریداسیون ژنومی مقایسه‌ای  (CGH)
• هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنومی آرایه‌ای (aCGH)

زمینه جدیدی از سیتوژنتیک به نام سیتوژنتیک مولکولی حاصل ترکیب سیتوژنتیک و زیست شناسی مولکولی است که وضوح و کاربرد تشخیصی تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک را افزایش داده است. روش اصلی سیتوژنتیک مولکولی هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) است.

اختلالات عددی و ساختاری کروموزوم‌ها عامل بسیاری از سندرم‌های ژنتیکی، نازایی، عقیمی، عقب ماندگی‌های ذهنی و جسمی، ابهام جنسیتی، بدخیمی‌های خونی و سرطان‌ها است.آنالیزهای سیتوژنتیک که عمدتا به منظور تشخیص جنین با ریسک آنیوپلوئیدی و سندرم‌های حاصل از  افزایش و کاهش ماده ژنتیکی و ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها در دوران بارداری انجام می‌شوند، از طریق تست ریز آرایه سیتوژنتیک قابل تشخیص می باشند.

ناهنجاری‌های کروموزومی علت نیمی از سقط‌های خود بخودی بوده و در حدود 1-5%  از تولدهای زنده را شامل می‌شود.

انواع ناهنجاری های کروموزومی که به وسیله این تست قابل شناسایی است به دو دسته تقسیم می شوند:
1)ناهنجاریهای تعدادی
شامل آنیوپلوئیدی( مونوزومی، تریزومی، تترازومی و ...) و یوپلوئیدی (تریپلوئیدی، تتراپلوئیدی و...) است.
2) ناهنجاری های ساختاری
جابه جایی ها، معکوس شدگی، اضافه شدن، حذف ها و ... در ساختار کروموزوم را تشکیل می دهد.

آنالیزهای سیتوژنتیک که عمدتا به منظور تشخیص جنین با ریسک آنیوپلوئیدی(سندروم هایی که به علت داشتن کروموزوم اضافه و یا از دست دادن کروموزوم ایجاد می شوند)،سندروم های ایجاد شده به دلیل ناهنجاری های ساختاری کروموزوم(مانند ترنس لوکاسیون و اینورژن نامتعادل) و یا افزایش و کاهش ماده ی ژنتیکی در دوران بارداری انجام می شوند ،از طریق تست ریز آرایه سیتوژنتیک قابل تشخیص می باشند. با استفاده از اطلاعاتی که از طریق آنالیزهای سیتوژنتیک حاصل می شود، تشخیص با دقت بالاتری صورت می گیرد. اطلاعات به دست آمده از طریق آزمایش سیتوژنتیک در بحث باروری نیز با ارزش است. امروزه تشخیص و درمان چندین نوع لوسمی و لنفوم(مانند برخی تومورهای جامد) وناهنجاری های کروموزومی که به طور مداوم در برخی سرطان های خاص مشاهده می شود وابستگی زیادی با آنالیزهای سیتوژنتیک نشان می دهند.

تجزیه و تحلیل کروموزوم ها در سیر تکامل وبیماری های انسان از طریق ترکیب روش های سیتوژنتیک کلاسیک مانند G-banding و روش های پیشرفته مولکولی مانند FISH و microarray ممکن شده است.