آیا عوامل ژنتیکی در سقط مکرر نقش دارند؟

image
ترومبوفیلی

ترومبوفیلی یک اختلال انعقادی است که خطر تشکیل لخته را در رگ های خونی افزایش می دهد

از آنجا که سقط مکرر یکی از موضوعات مهم مورد بحث وبررسی است و تقریبا 1%-5% زوجین را شامل می شود، در ادامه به بررسی ارتباط بین ترومبوفیلی وسقط مکرر می پردازیم.

سقط مکرر چیست؟

به حالتی گفته می شود که در آن سه یا بیشتر از سه بار سقط پی در پی مشاهده شود. 

سلامت جنین ارتباط مستقیمی با گردش خون مادر دارد، هرعاملی که منجر به اختلال دراین ارتباط شود می تواند برای جنین مضر باشد. در بارداری میزان انعقاد  به طور طبیعی افزایش می یابد hypercoagulation) ) که به ترومبوز سرخرگی وسیاهرگی در عروق خونی جفت منتج می گردد.

ترومبوفیلی به عنوان یک ریسک فاکتور برای سقط جنین در مراحل ابتدایی و انتهایی بارداری است.

مطالعات نشان می دهد ترومبوفیلی نیز یکی از علل شایع سقط مکرر Recurrent pregnancy loss) RPL) است ودر 40-50% موارد دیده می شود

مطالعات حاکی از آن است که وجود حالت ترومبوفیلی ارثی در فرد لزوما به معنای بروز حتمی ترومبوز نیست، و برای بروز حالت بالینی سندرم های ترومبوآمبولیک معمولا همراهی عوامل ارثی و عوامل اکتسابی ترومبوفیلی لازم است.

ترومبوفیلی می تواند در اثر عوامل ژنتیکی واکتسابی ایجاد شود.

از جمله علل اکتسابی بیماری می توان به سندرم آنتی فسفولیپید و میلوپرولیفراتیو اشاره کرد.

علل موارد ارثی بیماری نیز عبارتند از:

1- نقص آنتی ترومبین

2- هایپر سیستئینمی

3-فاکتور 5 لیدن (factor V Leiden )

4- فاکتور 7 و 8 (Factor VIII & VII)

 5-نقص پروتئین های S و C

6-فاکتور فون ویلبراند

7- واریانت  G20210A پروترومبین

8-MTHFR

که موارد فوق به عنوان پنل بیماری های ترومبوفیلی شناخته می شوند.

فاکتور 5 لیدن

زنان با فاکتور 5 لیدن دوره ی بارداری طبیعی دارند اما جهش در این فاکتور می تواند منجر به افزایش خطر سقط جنین، عقب ماندگی رشد درون رحمی (IUGR)، جدا شدن زودهنگام جفت از دیواره رحم و پره اکلامپسی (افزایش فشار خون) شود.

افراد دارای جهش در فاکتور 5 لیدن بیشتر از سایرین در معرض ایجاد لخته در عروق می باشند.

پروتئین C  یک پروتئین ضد انعقاد است که عملکرد آن شکستن فاکتور 5 لیدن است که از این طریق منجر به تنظیم سیستم انعقادی می شود.

فاکتورVIII

افزایش سطح فاکتورVIII پدیده ای شایع اما باشدت کمتر برای ایجاد ترومبوفیلی ارثی عنوان شده است. کمبود این فاکتور باعث ایجاد بیماری ژنتیکی هموفیلی می شود، در این بیماری بدن توانایی لازم در ایجاد لخته را نداشته که منجر به خونریزی های طولانی مدت می شود.

پروتئین S وC

پروتئین های S وC ازجمله فاکتورهای انعقادی هستند که تشکیل لخته توسط فاکتورهای VII و VIII را مهار می کند. در صورت وجود نقص در این پروتئین ها مکانیسم تشکیل لخته کاهش می یابد.

فاکتور فون ویلبرند

این فاکتور مدت زمان فرایند انعقاد را طولانی می کند و بیشتر در مردان مشاهده می شود.

پروترومبین II

جهش پروترومبین G20210A که منجر به افزایش سطح پروترومبین می گردد نیز وضعیتی مشابه فاکتور هشت دارد.

 MTHFR( methylenetetrahydrofolate reductase)

جهش در آنزیم نام متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) منجر به کاهش سنتز5-متیلن تترا هیدروفولات می شود که پیامد آن افزایش هموسیستئین است که خود یک ریسک فاکتور برای ابتلا به ترومبوز می باشد. در این ژن دو پلی مورفیسم A1298C وC677T دیده می شود که با سقط مکرر در ارتباط است .

لازم است بدانیم که جهش در MTHFR نه تنها با سقط مکرر بلکه با نقایص لوله عصبی نیز در ارتباط است که بانظر پزشک درمان بیمار با اسید فولیک شروع می شود.

لازم به ذکر است که کلیه تست های ژنتیکی وغیر ژنتیکی مربوط به ترومبوفیلی در آزمایشگاه فردا انجام می شود