G6PD

گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (G6PD) آنزیمی است که در تولید انرژی نقش دارد. این آنزیم در همه سلول‌ها، از جمله گلبول‌های قرمز خون (RBCs) یافت می‌شود و از آنها در برابر اثرات اکسیداسیون محافظت می کند.

کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی است. افرادی که این بیماری را به ارث برده اند در صورتی که در معرض عوامل محرکی مانند استرس، عفونت، داروها یا مواد دیگر قرار گیرند، تغییرات قابل توجهی در ساختار لایه بیرونی گلبول های قرمز خون آنها رخ می دهد.

اگر G6PD کافی نباشد، گلبول های قرمز در برابر آسیب اکسیداتیو آسیب پذیرتر می شوند و چنانچه در معرض یک عامل اکسیداتیو قرار گیرند ساختار سلولی آنها تغییر می‌کند و توده‌های جامد هموگلوبین در داخل سلول‌ها رسوب می‌کند     (Heinz Bodies) و باعث همولیز آنها می‌شود.

تا کنون، بیش از 440 تنوع ژن G6PD یافت شده است که بسته به جهش خاص و در هر فرد می تواند باعث کمبود فعالیت آنزیمی با شدت متفاوت شود. یکی از شدیدترین اشکال کمبود G6PD آن فاویسم نامیده می شود.

اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند، اما آنها باید مراقب باشند تا از مصرف برخی داروها و سایر محرک ها اجتناب کنند.

این محرک ها می توانند باعث استرس اکسیداتیو و در نتیجه بحران همولیتیک شوند. عفونت‌ها، اعم از باکتریایی یا ویروسی، می‌توانند باعث استرس اکسیداتیو شوند و منجر به حملات کم‌خونی همولیتیک شوند.

کمبود G6PD یکی از علل شایع زردی مداوم در نوزادان است. در صورت عدم درمان، این می تواند منجر به آسیب مغزی قابل توجه و عقب ماندگی ذهنی شود.